Síndrome do X Frágil (SXF) 2Neste caso parece haver comprometimento de algumas capacidades cognitivas. Tem caráter hereditário e afeta homens e mulheres.

Trata-se de uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomos X, tem esse uma falha numa de suas partes. Essa falha ou fragilidade causa um conjunto de sinais, principalmente graus de retardo mental. As pesquisas mostram que é a segunda causa mais frequente dos retardos mentais. Como tem caráter de herança pode atingir muitas pessoas de uma mesma família. Entretanto nem sempre se revela através das características fenotípicas. Sua confirmação pode ser feita através de exames de sondagem genética, com técnicas especiais.

Médicos e terapeutas, psicólogos, pedagogos e psicopedagogos costumam orientar os pais dessa criança quanto ao controle da natalidade, fazendo aconselhamento específico sobre os riscos de recorrência em outros filhos.

De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiológicos realizados em países desenvolvidos, estima-se que, na população em geral, 1 em cada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, manifestando seus problemas. Uma em cada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o defeito que causa a síndrome. Com comprometimento intelectual significativo, isto é, com algum grau de retardo mental, ela atinge aproximadamente 1 em cada 1 250 homens e 1 em cada 2 500 mulheres. Pesquisas indicam que 80 a 90% das famílias portadoras ainda não foram diagnosticadas.

No Brasil não há estatísticas formalizadas e até mesmo existe grande desconhecimento sobre a síndrome. Não há, no nosso país, muitos profissionais que se ocupem de seus cuidados, não há investigações nem descrições científicas recentes, mas alguns estudiosos da área de saúde, tem expressado a sua existência em diversos setores de seus atendimentos. Acreditamos que se fizermos pesquisas em escolas diversificadas, encontraremos alguns desses portadores da síndrome, sofrendo talvez pelos efeitos psicossociais das suas dificuldades de aprendizagem.

Publicação sugerida pelo autor.

5 Comentários Respondidos

  • Claudia Santos Coutinho  8 de junho de 2017 em 10:34

    Síndrome causada por uma falha no cromossomo x, que tem como principal característica o retardo mental, entre outras. O diagnóstico é feito através de exames genéticos e especiais. O que chama a atenção é o número de famílias que não possuem o diagnóstico. Muito alto. a falta de informações e o pouquíssimo conhecimento sobre ela limita o trabalho profissional mais preciso e eficaz.

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  • Alcéia de Fátima Leite Barcellos  8 de junho de 2017 em 23:21

    A Síndrome do X Frágil é pouco conhecida, porém quando diagnosticada deve-se promover seu tratamento com profissionais capacitados. Na escola o professor de educação especial, tem como objetivo direcionar as atividades as necessidades especificas e promover a autonomia e a independência pessoal e social do aluno.
    As atividades devem ser claras e diretas com conteúdo adaptados e com uso de recursos visuais e tecnológicos. A motivação é essencial para garantir um desenvolvimento intelectual, sensorial e psicomotor.

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  • Rozineia Ferreira  9 de junho de 2017 em 00:08

    A síndrome do x frágil é uma desordem ligada ao cromossomo x. De caráter dominante, basta que um dos pais seja portador da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. Acomete mais os meninos. Os sintomas mais conhecidos são distúrbios de comportamento,e comprometimento intelectual que pode apresentar-se em diferentes graus,desde leve dificuldade de aprendizagem ou de fala até retardo mental grave. O tratamento é multidisciplinar envolvendo vários profissionais, o objetivo é desenvolver, o máximo de possível, as potencialidades da criança e estimular sua inclusão no ambiente em que vive.

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  • ELISÂNGELA OLIVEIRA LIMA  9 de junho de 2017 em 09:46

    A síndrome do X Frágil (SXF) afeta o cognitivo do ser aprendente, ela causa um retardo mental, podendo muitas vezes não ser diagnosticada no nosso país(Brasil) por falta de profissionais capacitados para encaminhar a família para buscar um acompanhamento.E muitas mulheres são portadoras desse gene defeituoso e não foram diagnosticadas.

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  • Thaynara Regina Samora  9 de junho de 2017 em 16:20

    De acordo com oque o texto cita muitas pessoas são portadoras da desordem ligada ao cromossomo x também conhecida como Síndrome do X frágil, esse desconhecimento não é por falta de interesse dos pais e sim por que ela é uma síndrome que fica inativa e algumas pessoas que passam para seus filhos pelo DNA, ao descobri já se passaram algumas gerações portando a síndrome.

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